A retinose pigmentar é um grupo heterogéneo de doenças genéticas que afetam a retina, o tecido sensível à luz localizado no fundo do olho. Podes imaginar a retina como uma tela, onde cada momento de suas vidas é projetado, e cada imagem é uma pintura vibrante de cores e detalhes. Contudo, para certas pessoas, esta tela está a desvanecer-se lentamente, distorcendo imagens que antes eram límpidas e repletas de cor num nevoeiro de sombras e incertezas.

Esta doença afeta homens e mulheres, típica do início da idade adulta até aos 60 anos, sendo uma causa principal de cegueira nesta faixa etária. Embora seja uma condição progressiva e atualmente sem cura, a investigação científica continua a procurar soluções para mitigar o seu impacto e, eventualmente, reverter os seus efeitos.

O Início Silencioso da Retinose Pigmentar

Imagina-te num crepúsculo permanente onde as formas e cores se desvanecem; é assim que muitos descrevem o início da retinose pigmentar. A primeira evidência da doença é frequentemente uma dificuldade na visão noturna ou em condições de baixa luminosidade. Com o passar do tempo, a doença estreita o campo visual, criando o que é comummente referido como visão em túnel.

As células fotorreceptoras da retina, conhecidas como cones e bastonetes, são a base deste problema. As mutações genéticas que causam a retinose pigmentar afetam a capacidade dessas células de responder à luz, levando gradualmente à sua perda.

A Ciência por Trás da Retinose

Os investigadores descobriram vários genes associados à retinose pigmentar, cada um influenciando a doença de uma maneira distinta. O diagnóstico é complexo pois a heterogeneidade genética significa que cada caso é único. Um teste genético pode ser recomendado para determinar o tipo específico de retinose pigmentar, potencialmente abrindo portas para tratamentos individualizados.

Diagnóstico

O primeiro passo para o diagnóstico da retinose pigmentar consiste na observação da retina. Para isso, o médico utiliza um instrumento chamado oftalmoscópio. Um sinal associado à retinose pigmentar é a presença de depósitos de pigmentos anormais e escuros na retina.

Outros exames utilizados no diagnóstico desta doença são:

• Eletrorretinograma, que mede a atividade elétrica das células fotorrecetoras.
• Testes ao campo de visão, para determinar o grau de perda de visão.
• Testes genéticos.

Mitos e Misconceptions

É comum haver confusão em torno do prognóstico da retinose pigmentar, com alguns a acreditar que a cegueira total é inevitável. Enquanto muitos experimentam uma degradação significativa da visão, é importante salientar que a progressão é variável e que muitos mantêm alguma visão útil ao longo das suas vidas. A educação e o apoio psicológico são cruciais aqui, ajudando pacientes e familiares a enfrentar as incertezas desta condição.

Tratamento

Há algumas estratégias que podem facilitar a vida das pessoas que têm retinose pigmentar. Por exemplo, as crianças com esta doença podem beneficiar do uso de instrumentos que permitem maximizar a visão, tal como lentes que aumentam a visão central, expandem o campo de visão e eliminam o brilho. Existem também programas de computador que lêem texto em voz alta assim como lanternas portáteis que se ajustam à luminosidade presente no local, permitindo que a pessoa consiga ver melhor. O uso de um cão guia pode ser aconselhado.

O uso de óculos de sol também é importante, pois ajuda os doentes a lidar com a sensibilidade à luz e protege os olhos de raios ultravioleta prejudiciais, que podem acelerar a perda de visão.

Não há cura para a retinose pigmentar, no entanto, algumas opções existem no sentido de desacelerar a progressão da doença e até recuperar alguma da visão:

• Acetazolamida: em estados mais avançados, a zona no centro da retina pode ter edema (inchar) e consequentemente reduzir a visão. Esta medicação pode estar indicada para melhorar a qualidade da visão.
• Vitamina A: esta vitamina pode desacelerar a evolução da doença ao longo dos anos, contudo, em quantidades muito altas pode ser tóxica.
• Implante na retina: em fases avançadas da doença, alguns doentes poderão ser candidatos a um implante na retina que pode devolver parcialmente a visão.
• Terapia optogenética: está neste momento (2021) em fase de ensaios clínicos um tratamento que permitiu a um doente com retinose pigmentar recuperar parcial e gradualmente a visão. A terapia optogenética consiste na injeção intraocular de um composto que é combinada com o uso de uns óculos próprios que usam luz para estimular a retina.

Importância do Apoio e da Pesquisa Contínua

A natureza progressiva e imprevisível da retinose pigmentar pode ter um impacto significativo na vida do paciente, mas o apoio e o acompanhamento especializado são essenciais. Manter-se informado sobre os desenvolvimentos médicos e participar em ensaios clínicos pode proporcionar esperança e uma sensação de controlo sobre o futuro.

À medida que avançamos, a tecnologia e a ciência biomédica continuam a oferecer chaves que, um dia, podem desbloquear as portas da plena visão para aqueles afetados pela retinose pigmentar. Seja através de terapias genéticas inovadoras ou avanços em próteses visuais, o futuro reserva a promessa de um amanhecer mais brilhante para os que vivem na penumbra da incerteza. Por agora, cada passo em direção à compreensão desta doença é um farol de esperança, guiando-nos numa jornada coletiva em busca de respostas e alívio.

É muito importante que os doentes mantenham as consultas de rotina com o seu médico assistente de forma a avaliar a progressão da doença.